本文摘要：MicrosoftInternetExplorer402DocumentNotSpecified7．8磅Normal0近日公开发表于science上的一篇文章中，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院首席遗传学教授DanielJ．Rader博士与费城退伍军人医学中心ScottM．Damrauer，助理教授一起，感叹了人类基因序列测量在提升人类身体健康水平中的极大前景。两位专家评论了Science上公开发表的与人类基因序列测量有关的两项最重要研究成果。

MicrosoftInternetExplorer402DocumentNotSpecified7．8磅Normal0近日公开发表于science上的一篇文章中，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院首席遗传学教授DanielJ．Rader博士与费城退伍军人医学中心ScottM．Damrauer，助理教授一起，感叹了人类基因序列测量在提升人类身体健康水平中的极大前景。两位专家评论了Science上公开发表的与人类基因序列测量有关的两项最重要研究成果。前者为具备类似疾病表型的患者往往具备一定的基因缺失。

后者为具备特定基因缺失的人很有可能再次发生特定的疾病表型（例如家族型低胆固醇血症）。故事源于垫辛格身体健康系统公司召募了５万多人展开外显子基因测序，这伴随着基因检测与精准医疗的序幕有可能即将冲破。随着基因检测技术更为的成熟期，结果更为精确，价格更为低廉，人类之后享有了获知疾病前因后果的神秘法宝．基因检测既可以用作防患于未然，起着警告高危人群提早防治的起到；也可以决胜千里，评估疾病的肾功能；更加可以用作找寻新的靶向化疗药物，探究药物疗效。

ScottM．Damrauer，十分寄予厚望基因检测在临床化疗中的应用于前景，他甚至在science上悔过豪言壮语称之为：基因检测技术不会促成临床化疗的新一轮革新。教授如此说来当然自有其道理，各种疾病（如糖尿病／肾病等）都和基因易感性或基因变异有一定关系。

作为普通人我们当然期盼自己不要生病，也要期盼科学精英们集中力量研究，谋求早日密码人类基因序列与疾病的关系。

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