21世纪初,人类基因组计划(HGP)公布了第一张人类基因草图,人的基因组大约有30亿个碱基对,意味著每一个人的基因组有3Gb以上的数据。该计划曾与上世纪的曼哈顿计划(原子弹生产)、阿波罗登月计划并称作三大科学计划,为本世纪的一个里程碑式的科学工程。
15年过去了,基因组测序技术发展之慢早已惊人人们的想象。十年前,这项技术还只是实验室中一个迷人但又便宜的研究工具。现在,它却早已慢慢步入医疗界,沦为一种显得尖端的临床技术。该技术也引导生物医学领域转入大数据时代。
早前,曾有人应验,当个人基因组测序费用上升到1000美元时,就标志着我们的医学将转入个体化医疗(PersonalizedMedicine)的时代。现在,这个目标已基本超过,随着这项技术的迅猛发展和成本的扁平化,它早已开始给我们带给了可观的数据,还包括基因组、蛋白组等各类组学(omics)的经常出现,也带给了不少数据。 海量数据的产生 刚过去的七八年间,我们储存的个人基因组数据量已超过106规模,这个数量如此难以置信,且这只是刚刚开始。
每年Illumina公司的HiSeqX10测序仪早已可以已完成多达18000人的基因组测序工作,该测序系统已产于在全球顶尖测序中心,每天产生大量的数据。英国2014年也启动了十万人基因组计划,美国和中国则宣告要已完成多达一百万人的基因组数据搜集工作。
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